- После проведения подтверждающей диагностики установлено два случая орфанных (крайне редких) заболеваний. Из них один ребенок с первичным иммунодефицитом, второй - с наследственной болезнью обмена, - отметили в краевом Минздраве.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в Хабаровском крае с 2023 года. Раньше процедуру выполняли по пяти видам различных заболеваний, сейчас перечень расширен до 36. Диагностика позволяет выявить серьезные нарушения на ранней стадии, а значит, начать своевременное лечение, не допуская необратимых последствий.Всего с начала года в России благодаря расширенному неонатальному скринингу выявлено 140 случаев врожденных, в том числе орфанных, заболеваний у младенцев.
