В крае на базе Детской краевой клинической больницы в Хабаровске создан центр орфанных, то есть редких заболеваний, где проходят лечение маленькие пациенты с тяжёлым генетическим недугом. Он объединяет специалистов медико-генетической консультации перинатального центра и самой больницы. Подробности – в материале ИА «Хабаровский край сегодня».
Больной такой один
Расширенный неонатальный скрининг для новорожденных, который проводится теперь в стране, позволяет обнаружить патологию с первых дней жизни малыша.
В прошлом году у нас выявлено двенадцать пациентов с иммунными заболеваниями, три - с первичным иммунодефицитом, причём два тяжёлых, со спинальной мышечной атрофией. Малыш родился только в сентябре, а уже в декабре стал получать необходимую терапию.
В январе, феврале и марте этого года обнаружено три пациента с муковисцидозом, тяжелым наследственным заболеванием, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдают дыхательная система и поджелудочная железа.
Еще один ребенок появился на свет с заболеванием, частота распространения которого - 1 на 100 тысяч человек по стране. У другого пациента заболевание, которое неизвестно в России, в Европе они встречаются 1 на 300 тысяч человек.
Говорят, каждый такой пациент – уникален, это диссертация, которую предстоит кому-то написать. Генетические заболевания коварны тем, что участковый педиатр мог их и не заподозрить, дети рождаются с виду совершенно здоровыми.
Чтобы получить максимально полную информацию об известных и неизвестных генетических поломках, доктора, используя возможности различных благотворительных фондов и диагностических программ, провели полногеномное секвенирование, то есть дорогостоящее обследование, 250 детям.
Чтобы представить, сколько стоит это исследование, нужно 250 умножить на 100 тысяч рублей. Но жизнь ребенка дороже.
- С открытием центра мы сразу ощутили увеличенную нагрузку, поток детей, которые нуждаются в обследовании, вырос в полтора раза, - рассказывает внештатный специалист по медицинской генетике Наталья Сикора. - И сейчас встает вопрос о расширении штата.
Если вовремя поставлен диагноз и начато лечение, то ребенок, как говорят медики, остается сохранным, то есть болезнь проходит без последствий.
Они живут, вырастают, становятся взрослыми. Такие больные внесены в специальный регистр, за ними ведется наблюдение, им оказывают постоянную помощь.
Он единственный торакальный хирург на Дальнем Востоке
27 февраля 2024, 12:45 0
Пациенты до девятнадцати лет в Хабаровском крае обеспечиваются дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра», а когда вырастают из этого возраста, средства на их лечение идут за счет регионального бюджета. О каких бы суммах ни шла речь.
Таргетные препараты, которые сегодня используются в Российской Федерации для лечения редких заболеваний, разрешены с двух лет. На следующий же день ребенок с тем же муковисцидозом станет их получать. За полгода до этого начинается большая работа – подготовка выписок и прочих необходимых документов, чтобы ребенок мог чувствовать себя таким же, как все, забыть, что он болен.
Это очень эффективное лечение. Таргетных препаратов в мире четыре, и теперь врачи ждут пятый. Дело в том, что, казалось бы, спасительное лекарство подходит далеко не всем. Порой генные мутации у пациента настолько сложные, что обычная терапия ему не подходит. Организм ее не воспринимает.
Что же делать в таких случаях?
На недавней конференции, которая проходила в Хабаровске и на которую приехали федеральные эксперты, говорили о методах лечения больных с редкими диагнозами. Заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева рассказала, что сейчас в России разрабатывается принципиально новый препарат, который будет работать при всех классах мутации.
Нам с вами, здоровым людям, очень сложно понять, как можно глотать во время еды каждый день шесть – десять капсул ферментативных препаратов, которые очень нужны больному. Как жить, если приходится дышать пять раз в день с помощью ингалятора, чтобы поддерживать состояние своего здоровья.
Таргетная терапия позволяет пациентам значительно улучшить качество жизни. По словам Елены Кондратьевой, сегодня не для всех, но обсуждается вопрос о снижении дозировки того или иного препарата, изменении схемы лечения. Так вот одна таблетка заменит целую горсть.
Препарат в пробирке
Новый препарат, который, как ожидается, будет зарегистрирован уже в этом году, безусловно, сможет облегчить жизнь пациентам с тяжелыми диагнозами. Он предполагает один-единственный прием. А еще очень скоро больные с редкими диагнозами смогут получать индивидуальные препараты, произведенные специально для них в единственном экземпляре.
- В нашем медико-генетическом центре реализована технология, она существует только в четырех европейских центрах, когда с помощью кишечных органоидов в пробирке можно подобрать препарат нашему пациенту, - говорит Елена Кондратьева. – И эта технология уже принята фондом «Круг добра», то есть возможности больных с тяжелыми патологиями расширяются. Понятно, что исследования новых лекарств для четырех-пяти пациентов с редкими мутациями никто проводить не станет. И вот выход найден! Так, что особенные пациенты не обездолены. Это пример действительно персонализированной медицины, когда препарат готовят индивидуально для конкретного человека с его генетическими особенностями. Будущее ближе, чем нам кажется!
Недуг спровоцировал разрыв подключичной артерии
11 апреля 2024, 13:00 0
А как быть пациентам, которые живут далеко на севере, в далекой глубинке? Хабаровские медики рассказали, и там есть такие больные. Сложность заключается в том, что забор биологического материала и доставка его на центральную базу в Москву должны осуществляться день в день.
Помогли коллеги медицины катастроф. Ребёнка вместе с мамой доставили в Хабаровск, а уже в краевом центре взяли анализ и тут же отправили его в столицу.
Опять же, медико-генетическая консультация организовала свою службу так, что, если ребенок находится в детской краевой клинической больнице, его принимают специалисты без записи, для таких пациентов выделено отдельное время, необходимую диагностику врачи проводят день в день. Родителям не придется летать сюда несколько раз.
Гостья из Москвы рассказала также о новом хроническом заболевании. По ее словам, оно стало трендом современной респираторной медицины после эпидемии коронавирусной эпидемии – бронхоэктазы. Оно также относится к редким.
Сейчас врачи-пульмонологи всего мира занимаются этой проблемой, и Россия не исключение. Казалось бы, поставить диагноз несложно, достаточно сделать компьютерную томографию и увидеть структурные изменения бронхов.
Симптомы - постоянный влажный кашель с отделением большого количества мокроты. Но это очень предварительный диагноз.
При подробной диагностике заболевание «распадается» на целый ряд других. Понять, что же на самом деле происходит, откуда оно возникает и как с патологией справиться, задача, которую предстоит решить науке.
