В Хабаровске проходит конференция, посвященная лечению редких заболеваний. Медики обсуждают, как поставить диагноз, а потом помочь пациентам, у которых обнаружено тяжелое генетическое заболевание, сообщает ИА «Хабаровский край сегодня».
В крае на базе Детской краевой клинической больницы создан центр орфанных заболеваний, где проходят лечение маленькие пациенты с тяжелым недугом. Такие центрs есть далеко не во всех регионах. Только в этом году в Хабаровске выявлено три пациента с муковисцидозом. Всем им проведена подтверждающая диагностика, у них выявлены генотипы и определена таргетная терапия, которую они будут получать, достигнув двухлетнего возраста.
Это заболевания, которые участковый педиатр мог и не заподозрить, дети рождались совершенно с виду здоровыми.
В связи с тем, что теперь проводится расширенный неонатальный скрининг для новорожденных, в прошлом году у нас обнаружено двенадцать пациентов с иммунными заболеваниями. Три пациента с первичным иммунодефицитом, причём два тяжёлых, со спинальной мышечной атрофией. Малыш родился только в сентябре, а уже в декабре стал получать необходимую терапию.
Еще один ребенок появился на свет с заболеванием, частота распространения которого - 1 на 100 тысяч человек по стране. У другого пациента заболевание, которое неизвестно в России, в Европе они встречаются 1 на 300 тысяч человек.
Если вовремя поставлен диагноз и начато лечение, то ребенок, как говорят медики, остается сохранным, то есть болезнь проходит без последствий.
Заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева рассказала о том, что сейчас в России разрабатывается принципиально новый препарат, который будут работать при всех классах мутации.
Он поможет больным с редкими заболеваниями существенно улучшить их качество жизни. Одна таблетка заменит десяток препаратов, которые пациенты вынуждены принимать каждый день. То есть, впереди у нас есть большие возможности. А еще очень скоро пациенты с редкими заболеваниями смогут получать индивидуальные препараты, произведенные специально для них в единственном числе.
Минздрав отменил устаревшие регламенты лечения различных заболеваний
13 сентября 2024, 14:30 0
Гостья из Москвы рассказала также о новом заболевании. По ее словам, оно стало трендом современной респираторной медицины после эпидемии коронавирусной эпидемии – бронхоэктазы. Это хроническое заболевание, оно также относится к редким. Интересный факт: при диагностике это заболевание «распадается» целый ряд других. Сейчас врачи пульмонологи всего мира занимаются этой проблемой, и Россия не исключение.
- Это сборное понятие, временный диагноз, и для нас очень важно, чтобы все пациенты в будущем могли иметь свой настоящий диагноз, и наша конференция этому посвящена, - отметила Елена Кондратьева.
