В Хабаровском крае новорождённых начали обследовать на 36 опасных заболеваний
В Хабаровском крае, как и во всех субъектах РФ, с этого года начали проводить расширенный неонатальный скрининг. Если раньше новорожденных обследовали по пяти видам заболеваний, то сейчас этот печень расширился до 36, сообщает ИА «Хабаровский край сегодня».

Как рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора, неонатальный скрининг в нашей стране внедрили в 1991 году, сначала младенцев проверяли исключительно на тяжёлое наследственное заболевание - фенилкетонурию. Затем в скрининг включили врожденный гипотиреоз, а позже - адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.

С 1 января 2023 года скрининг расширили на 31 заболевание. Все патологии тяжелые, часто себя не проявляют в период новорожденности, но приводят к необратимым процессам вплоть до летальных исходов.
- Поэтому так важно своевременно провести диагностику до появления первых симптомов, - объясняет главный внештатный неонатолог Минздрава Хабаровского края Зинаида Плотоненко. - Все заболевания, на которые проводятся обследования, поддаются лечению. Например, при фенилкетонурии, которая может привести к легкой или тяжелой умственной отсталости, назначается диетотерапия - исключается определенный набор продуктов из рациона, малыш на начальном этапе получает специализированную смесь. Такие корректировки помогают ребёнку развиваться здоровым.
А при муковисцидозе, при котором обычно поражаются желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система, подключается гормональная и ферментотерапия.

За новорождёнными в реанимации теперь можно наблюдать через видеокамеры
12 января 2023, 10:12 0


Кровь на анализ в рамках скрининга берется на вторые сутки жизни у всех новорожденных, обследование бесплатное. Маршрутизация в регионе уже отлажена: со всех роддомов Хабаровского края образцы крови направляются в перинатальный центр, там проводят анализ на пять заболеваний, остальные биоматериалы направляют на исследования в Москву.

В течение трех суток в столице проводят анализы, готовят результаты. Если у малыша патология не выявлена, результаты родителям не сообщаются. У малышей, которые попадают в группу риска, специалисты берут повторно образцы крови, чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз: биоматериалы отправляют на дообследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.
 - Если родители здоровы, среди их родственников нет носителей тяжелых наследственных патологий, к сожалению, это не значит, что ребенок застрахован от возникновения болезни, - уточняет заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора. - Каждый человек является носителем до 20 тяжелейших заболеваний и если супруги оказались носителями одинакового заболевания, то риск рождения больного малыша составляет 25 %.

С 1 января в Хабаровском крае обследовано более тысячи младенцев, в группу риска попали девять детей, подтверждающая диагностика проведена пятерым, диагноз пока ни у кого не подтвердился. В прошлом году в регионе обследовали около 12,5 тыс детей на пять видов заболеваний, выявили 9 пациентов с врождённой патологией, то есть один случай на 1397 родов. 

Возможность проводить масштабную диагностику появилась, в том числе, благодаря внедрению в стране некоторых новых технологий исследований. Финансирование на проведение дорогостоящих исследований поступает из федерального бюджета, в частности, фонда «Круг добра», который курируется правительством, а также из краевых средств.

 Подробнее о расширении неонатального скрининга можно узнать на специально созданной «горячей» линии перинатального центра по номеру: 8(4212) 45-42-54. Можно звонить в рабочие дни с 9 до 16 часов.
В Хабаровском крае новорождённых начали обследовать на 36 опасных заболеваний
Автор:

Скрининг поможет своевременно диагностировать патологии и проводить эффективное лечение

Здоровье, 06 февраля, 13:45

В Хабаровском крае новорождённых начали обследовать на 36 опасных заболеваний

Скрининг поможет своевременно диагностировать патологии и проводить эффективное лечение

В Хабаровском крае новорождённых начали обследовать на 36 опасных заболеваний
В Хабаровском крае, как и во всех субъектах РФ, с этого года начали проводить расширенный неонатальный скрининг. Если раньше новорожденных обследовали по пяти видам заболеваний, то сейчас этот печень расширился до 36, сообщает ИА «Хабаровский край сегодня».

Как рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора, неонатальный скрининг в нашей стране внедрили в 1991 году, сначала младенцев проверяли исключительно на тяжёлое наследственное заболевание - фенилкетонурию. Затем в скрининг включили врожденный гипотиреоз, а позже - адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.

С 1 января 2023 года скрининг расширили на 31 заболевание. Все патологии тяжелые, часто себя не проявляют в период новорожденности, но приводят к необратимым процессам вплоть до летальных исходов.
- Поэтому так важно своевременно провести диагностику до появления первых симптомов, - объясняет главный внештатный неонатолог Минздрава Хабаровского края Зинаида Плотоненко. - Все заболевания, на которые проводятся обследования, поддаются лечению. Например, при фенилкетонурии, которая может привести к легкой или тяжелой умственной отсталости, назначается диетотерапия - исключается определенный набор продуктов из рациона, малыш на начальном этапе получает специализированную смесь. Такие корректировки помогают ребёнку развиваться здоровым.
А при муковисцидозе, при котором обычно поражаются желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система, подключается гормональная и ферментотерапия.

За новорождёнными в реанимации теперь можно наблюдать через видеокамеры
12 января 2023, 10:12 0


Кровь на анализ в рамках скрининга берется на вторые сутки жизни у всех новорожденных, обследование бесплатное. Маршрутизация в регионе уже отлажена: со всех роддомов Хабаровского края образцы крови направляются в перинатальный центр, там проводят анализ на пять заболеваний, остальные биоматериалы направляют на исследования в Москву.

В течение трех суток в столице проводят анализы, готовят результаты. Если у малыша патология не выявлена, результаты родителям не сообщаются. У малышей, которые попадают в группу риска, специалисты берут повторно образцы крови, чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз: биоматериалы отправляют на дообследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.
 - Если родители здоровы, среди их родственников нет носителей тяжелых наследственных патологий, к сожалению, это не значит, что ребенок застрахован от возникновения болезни, - уточняет заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора. - Каждый человек является носителем до 20 тяжелейших заболеваний и если супруги оказались носителями одинакового заболевания, то риск рождения больного малыша составляет 25 %.

С 1 января в Хабаровском крае обследовано более тысячи младенцев, в группу риска попали девять детей, подтверждающая диагностика проведена пятерым, диагноз пока ни у кого не подтвердился. В прошлом году в регионе обследовали около 12,5 тыс детей на пять видов заболеваний, выявили 9 пациентов с врождённой патологией, то есть один случай на 1397 родов. 

Возможность проводить масштабную диагностику появилась, в том числе, благодаря внедрению в стране некоторых новых технологий исследований. Финансирование на проведение дорогостоящих исследований поступает из федерального бюджета, в частности, фонда «Круг добра», который курируется правительством, а также из краевых средств.

 Подробнее о расширении неонатального скрининга можно узнать на специально созданной «горячей» линии перинатального центра по номеру: 8(4212) 45-42-54. Можно звонить в рабочие дни с 9 до 16 часов.
Поделиться
Поделиться
Отправить
По теме