Как рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора, неонатальный скрининг в нашей стране внедрили в 1991 году, сначала младенцев проверяли исключительно на тяжёлое наследственное заболевание - фенилкетонурию. Затем в скрининг включили врожденный гипотиреоз, а позже - адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
С 1 января 2023 года скрининг расширили на 31 заболевание. Все патологии тяжелые, часто себя не проявляют в период новорожденности, но приводят к необратимым процессам вплоть до летальных исходов.
- Поэтому так важно своевременно провести диагностику до появления первых симптомов, - объясняет главный внештатный неонатолог Минздрава Хабаровского края Зинаида Плотоненко. - Все заболевания, на которые проводятся обследования, поддаются лечению. Например, при фенилкетонурии, которая может привести к легкой или тяжелой умственной отсталости, назначается диетотерапия - исключается определенный набор продуктов из рациона, малыш на начальном этапе получает специализированную смесь. Такие корректировки помогают ребёнку развиваться здоровым.
А при муковисцидозе, при котором обычно поражаются желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система, подключается гормональная и ферментотерапия. За новорождёнными в реанимации теперь можно наблюдать через видеокамеры
12 января 2023, 10:12 0
Кровь на анализ в рамках скрининга берется на вторые сутки жизни у всех новорожденных, обследование бесплатное. Маршрутизация в регионе уже отлажена: со всех роддомов Хабаровского края образцы крови направляются в перинатальный центр, там проводят анализ на пять заболеваний, остальные биоматериалы направляют на исследования в Москву.
В течение трех суток в столице проводят анализы, готовят результаты. Если у малыша патология не выявлена, результаты родителям не сообщаются. У малышей, которые попадают в группу риска, специалисты берут повторно образцы крови, чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз: биоматериалы отправляют на дообследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.
- Если родители здоровы, среди их родственников нет носителей тяжелых наследственных патологий, к сожалению, это не значит, что ребенок застрахован от возникновения болезни, - уточняет заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им.профессора Г. С. Постола Наталья Сикора. - Каждый человек является носителем до 20 тяжелейших заболеваний и если супруги оказались носителями одинакового заболевания, то риск рождения больного малыша составляет 25 %.
С 1 января в Хабаровском крае обследовано более тысячи младенцев, в группу риска попали девять детей, подтверждающая диагностика проведена пятерым, диагноз пока ни у кого не подтвердился. В прошлом году в регионе обследовали около 12,5 тыс детей на пять видов заболеваний, выявили 9 пациентов с врождённой патологией, то есть один случай на 1397 родов.
Возможность проводить масштабную диагностику появилась, в том числе, благодаря внедрению в стране некоторых новых технологий исследований. Финансирование на проведение дорогостоящих исследований поступает из федерального бюджета, в частности, фонда «Круг добра», который курируется правительством, а также из краевых средств.
Подробнее о расширении неонатального скрининга можно узнать на специально созданной «горячей» линии перинатального центра по номеру: 8(4212) 45-42-54. Можно звонить в рабочие дни с 9 до 16 часов.
