Определять вероятность мутаций в геноме человека, приводящих к врожденным патологиям, смогут с помощью новой компьютерной программы биологи, сообщает ИА «Хабаровский край сегодня» со ссылкой на «Известия». Сейчас сотрудники Института биологии и химии МПГУ и Института биологии гена РАН изучают молекулярные механизмы мутаций в ДНК у скальных ящериц.
Для исследования эволюционирования и мутаций в этом году ученые создали и зарегистрировали в Роспатенте компьютерную программу Microsatellite Analyzer V1. Как рассказал изданию кандидат биологических наук, доцент кафедры биохимии, молекулярной биологии и генетики Института биологии и химии МПГУ Андрей Вергун, она моделирует параметры последовательности ДНК на определенных участках генома.
По словам старшего научного сотрудника учебно-научного Центра биохимии и молекулярной биологии им. Ю.Б. Филипповича МПГУ Андрея Омельченко, генов в геноме всего около 2% (это участки ДНК, в которых кодируются такие признаки, как цвет глаз и волос). Вся остальная молекула ДНК некодирующая, и мутации в этих частях приводят к тяжелым заболеваниям. И именно эти участки ДНК исследуют специалисты.
Синдром ломкой Х-хромосомы встречается приблизительно у одного из 2 тыс мужчин и у одной из 259 женщин. Распространенность непосредственно заболевания — приблизительно у одного из 4 тыс мужчин и 6 тыс женщин. У женщин две Х-хромосомы, поэтому заболевание проявляется редко. При этом здоровая мать с одной мутантной хромосомой с 50% вероятностью может передать ее и дочерям, и сыновьям. А мужчина с мутантной хромосомой — только всем дочерям.
Определять мутации в ДНК ученые планируют, когда завершат фундаментальную научную работу. Сейчас они проводят опыты на ящерицах: кровь и ткани рептилий (отброшенные хвосты) в Москву присылают в пробирках коллеги-зоологи из Армении, с Украины и из горных районов России. Кровь берут гуманным способом — из вен в основании хвоста, это не причиняет вреда животному. Далее специальными молекулярными методами выделяется ДНК и вырезается конкретный фрагмент для изучения. Этот фрагмент представляет собой участок молекулы ДНК (локус), состоящий из нуклеотидов. Это физико-химический процесс, проходящий с помощью лазерных технологий в специальных приборах — секвенаторах.
За каждой буквой в этом закодированном тексте стоит определенная химическая структура с химическими и физическими свойствами. Ученые определяют взаимодействие нуклеотидов и возможность их мутации. Эти математические модели записываются сначала в виде символов, а потом в виде компьютерного кода. С помощью программы Microsatellite Analyzer V1 можно предсказать, как будет меняться тот или иной участок ДНК — как «свернется» определенный участок молекулы и какие будут последствия.
